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Enciclopédia de Doenças Raras

Descoberta de Inversão Genômica Sustenta Hipótese de Regulação Difícil de ID4 na Doença de Malformação Metacarpal Savarirayan tipo

Uma nova pesquisa revela a existência de uma inversão genômica no cromossomo 6p22.3, apoiando a teoria de que a regulação difícil de ID4 é a causa da Doença de Malformação Metacarpal Savarirayan tipo

04/05/2026 Ler mais

Ciência

Achondroplasia em Adolescentes e Jovens Adultos: Uma Estudo de Entrevistas Qualitativas

Entrevistas qualitativas revelam a realidade dos jovens com achondroplasia.

04/05/2026 Ler mais

Tecnologia

Dúas Estratégias Genéticas Conhecidas para Depressão e Ansiedade na Infância

Descoberta de dois caminhos genéticos para depressão e ansiedade na infância revoluciona conhecimento sobre o tema.

04/05/2026 Ler mais

Ciência

Mitocôndrias estressadas geram novos 'órgãos' dentro das células

Descoberta revolucionária no mundo da biologia molecular

04/05/2026 Ler mais

Ciência

Efeitos Comparativos de Inibidores de Janus na Artrite Reumatoide: Um Estudo de Realidade em Tempo de Uso

Descobertas Científicas: Efeitos Comparativos de Inibidores de Janus na Artrite Reumatoide

03/05/2026 Ler mais

Ciência

Desenvolvimentos Recentes em Doenças Graves: Uma Análise em nível de Célula com Seqüenciamento de RNA

Descubra como uma abordagem inovadora está ajudando a entender melhor a patogênese da Doença de Graves

03/05/2026 Ler mais

Enciclopédia de Doenças Raras

Cartilagem Hipoaplastia: Consequências ao Nascimento em 35 Crianças

Um estudo recente revelou os efeitos da cartilagem hipoplasia nas crianças

03/05/2026 Ler mais

Ciência

Descoberta Científica: TBX4 e Doenças Respiratórias

Estudo revela variantes de TBX4 que escapam à degradação e aumentam o risco de doenças respiratórias graves

03/05/2026 Ler mais

Ciência

Maior estudo sobre endometriose ajuda a desvendar a doença crônica

Novas descobertas sobre a endometriose, uma das principais causas de dor e infertilidade em mulheres

02/05/2026 Ler mais

Ciência

Descoberta Revolucionária sobre Metabolismo de Gordura

Um novo entendimento sobre a importância da gordura no corpo

02/05/2026 Ler mais

Ciência

Terapia de Transplante de Células-Tronco Étnicas em Crianças com Mucopolissacaridose IVA: Um Estudo de 10 Anos

Uma equipe de pesquisadores chineses demonstra a segurança e eficácia da terapia de transplante de células-tronco éticas em crianças com mucopolissacaridose IV A em um estudo de 10 anos.

02/05/2026 Ler mais

Ciência

Diagnóstico Atrasado de Dismorfa Esquelética em Menina com Hipoplasia de Córnea e Cabelo

Avaliação médica tardia dificulta identificação de doenças raras

02/05/2026 Ler mais

Ciência

Mutantes Genéticos Associados a Doenças Pulmonares e Letalidades Pulmonares Desenvolvimentais

Descoberta de mutantes genéticos associados a doenças pulmonares e letalidades desenvolvimentais em dois casos

02/05/2026 Ler mais

Tecnologia

Uma Primeira Admissão Psiquiátrica Pode Marcar o Início de uma Doença Crônica

A maioria dos pacientes que é hospitalizada por primeira vez nunca mais volta a serviços psiquiátricos.

02/05/2026 Ler mais

Inovação & Startups

Nuvem de Cholesterol: Descoberta Revolucionária Baixa Risco de Doenças Cardíacas em 50%

'Nuvem de Cholesterol': Novo Tratamento Reduz Risco de Doenças Cardíacas em 50%

02/05/2026 Ler mais

Ciência

Descoberta Genética Pode Guiar Novo Tratamento para Leucemia Aguda

Fenômeno genético pode ajudar médicos a selecionar pacientes que respondem a nova terapia

30/04/2026 Ler mais